(AGR) "Women in rare", le malattie rare nella vita delle donne
La seconda edizione del progetto punta ad approfondire il tema dell'efficientamento del sistema di presa in carico della donna con malattia rara, con particolare focus sul ritardo diagnostico, dalle cause all'impatto sulla qualità di vita della donna, sia come paziente che come caregiver
Di E. B.: Redazione AGR :: 16 dicembre 2025 15:01
Women in rare la presentaziione del progetto alla Camera
(AGR) Indagare l'impatto delle malattie rare sulla vita delle donne, sia come pazienti che come caregiver. È questo l'obiettivo della seconda edizione del progetto 'Women in Rare', ideato e promosso da Alexion, AstraZeneca Rare Disease in partnership con UNIAMO, con la collaborazione di Fondazione Onda ETS, CENSIS, ALTEMS, che oggi ha focalizzato l'attenzione sullo 'status dei percorsi di diagnosi delle donne nelle malattie rare'. All'evento, che si è svolto nella sala Caduti di Nassirya al Senato, hanno partecipato, tra gli altri, la senatrice Elena Murelli, Commissione X Affari Sociali, Sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale, l'onorevole Ilenia Malavasi, Commissione XII Affari Sociali della Camera dei Deputati, e da remoto il senatore Orfeo Mazzella, Commissione X Affari Sociali, Sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale.
Il progetto si avvale del prezioso contributo di un Comitato Scientifico composto da esperti impegnati nell'ecosistema delle malattie rare, tra cui clinici afferenti a diverse specializzazioni nell'ambito della salute della donna e delle malattie rare, e rappresentanti istituzionali. Questa seconda edizione di Women in Rare si consolida come 'Think Tank' che mira ad approfondire il tema dell'efficientamento del sistema di presa in carico della donna con malattia rara, con particolare focus sul ritardo diagnostico, dalle cause all'impatto sulla qualità di vita della donna, sia come paziente che come caregiver, integrando la dimensione sanitaria con quella sociale, culturale ed economica. In Italia e nel resto del mondo, infatti, sono soprattutto le donne a farsi carico delle malattie rare. Questo non solo perché hanno maggiore incidenza sulla popolazione femminile, ma anche perché circa il 90% dei caregiver di persone con malattie rare è donna.
potesse fornire a tutti gli stakeholder del settore un quadro dettagliato della condizione femminile, per valutarne l'impatto sia nel percorso alla ricerca di una diagnosi, sia nella dimensione socioeconomica. Quest'anno, Women in Rare si propone di approfondire alcuni dei temi più rilevanti e urgenti emersi, per fornire ai decisori una visione sostenuta da evidenze scientifiche da cui partire per orientare azioni concrete volte a ridurre le disuguaglianze di genere, sanitarie e sociali.
Nei mesi scorsi è stato lanciato il sondaggio 'Da rara a riconosciuta', condotta dal CENSIS, per indagare le cause e l'impatto del ritardo diagnostico sulla vita delle persone con malattia rara e i dati completi della ricerca saranno presentati in Senato ad aprile 2026, in occasione della Giornata della Salute delle Donna.
La senatrice Murelli ha spiegato che "è fondamentale riconoscere il ruolo del caregiver a livello istituzionale per rendere visibili quelle persone invisibili che si occupano di persone non solo con disabilità ma anche con malattie rare, perché queste persone si annientano dal punto di vista sociale e lavorativo. Esse dedicano quotidianamente la propria vita alla cura del familiare. A questo punto dobbiamo, dal punto di vista istituzionale, riconoscere questa figura. Già nella scorsa legislatura ne abbiamo parlato e ringrazio la ministra Locatelli e la ministra Calderone che hanno aperto il tavolo. Locatelli ha anche annunciato questo disegno di legge per l'anno prossimo. Un altro punto fondamentale per quanto riguarda le malattie rare è il ritardo diagnostico che crea disomogeneità sui nostri territori. Ci sono regioni che riescono a essere tempestive nel riconoscere le malattie rare, grazie alla formazione dei medici di medicina generale e dei pediatri che sanno indirizzare il paziente in base ai sintomi dallo specialista corretto. Purtroppo invece ci sono ritardi in alcune regioni, si parla anche addirittura di quattro anni di ritardi diagnostici ed è fondamentale garantire una formazione equa sul territorio nazionale, uguale su tutti i territori per fare in modo che avvenga una diagnosi precoce".
Per la senatrice Murelli è poi fondamentale "dare un supporto alle terapie e fare in modo che le terapie arrivino ai pazienti in tempo tempestivo. C'è il fast track, il tempo di 100 giorni di approvazione dei farmaci a livello nazionale. Grazie a questo provvedimento le terapie possono arrivare entro 100 giorni con l'approvazione AIFA.
Purtroppo però ci sono casi in cui questi farmaci non vengono approvati nei 100 giorni. Quindi, diventa fondamentale garantire che questi tempi di messa in mercato e messa a disposizione dei farmaci siano rispettati sia da AIFA e poi naturalmente in tutte le regioni, per evitare che ci siano disomogeneità anche per quanto riguarda l'accesso alle terapie".
Per l'onorevole Malavasi "la differenza di genere in sanità è ancora un criterio discriminante, escludente, che ha la necessità di essere maggiormente preso in carico per garantire equità di accesso, prestazioni appropriate e tutelare la pienezza del diritto alla salute di uomini e donne. Sulla medicina di genere la legislazione è abbastanza recente, abbiamo bisogno di monitorare l'efficacia della legislazione in atto per comprendere se è necessario ampliarla, modificarla, perché oggi la discriminazione impatta non solo sulla qualità di vita, ma anche sulla possibilità di individuare precocemente le diagnosi soprattutto sulle donne, dove il ritardo diagnostico, anche nelle malattie rare, avviene in modo molto più tardivo. Il ritardo è in media dai 4 ai 6 anni ma sulle donne impatta pesantemente con la consapevolezza che nelle malattie rare il tempo di diagnosi diventa un tempo di vita, perché spesso l'individuazione tardiva compromette anche la qualità della cura. Quindi abbiamo necessità di lavorare molto sul sospetto diagnostico anche valorizzando modelli in alcune regioni molto virtuose come la Campania su cui stanno lavorando per sviluppare una prassi virtuosa affinché l'analisi diagnostica possa portare a una diagnosi precoce che garantisca davvero il diritto alla salute alle donne nel nostro Paese".
