Sanità, Amiloidosi cardiaca, da OMaR: diagnosi genetica tempestiva, appropriatezza clinica e percorsi uniformi
L'amiloidosi cardiaca rappresenta "Una sfida emergente, soprattutto nella popolazione anziana- ha spiegaro Laura Obici, dell'IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia- Oggi disponiamo di strumenti diagnostici e opportunità terapeutiche che rendono fondamentale riconoscere tempestivamente la malattia
Di E. B.: Redazione AGR :: 28 ottobre 2026 21:21
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(AGR) Diagnosi genetica tempestiva, collaborazione multidisciplinare e garanzia di cure sartoriali. Sono le tre priorità indicate dal Position Paper 'L'età non è una diagnosi. Verso una medicina personalizzata nell'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM)', presentato a Roma durante un evento promosso da OMaR - Osservatorio Malattie Rare con la partecipazione di rappresentanti istituzionali e delle società scientifiche per promuovere il valore della medicina personalizzata di fronte ad "una patologia emergente e ancora sottodiagnosticata nell'anziano". Il documento, nato da un percorso di confronto realizzato con il contributo non condizionante di Pfizer che ha coinvolto SIC, SIGU, SIF, SIMG, Conacuore, fAMY e Fondazione Italiana per il Cuore, individua nella personalizzazione delle cure il modello per affrontare l'amiloidosi cardiaca attraverso tre direttrici fondamentali rivolte al Servizio Sanitario Nazionale.
Tre, dunque, le priorità: 1) Completare la diagnosi, integrando la caratterizzazione genetica nel percorso diagnostico dell'ATTR-CM per distinguere le forme ereditarie da quelle wild-type; 2) Migliorare l'appropriatezza, attraverso la stretta collaborazione tra cardiologia, genetica medica, farmacologia clinica e medicina generale; 3) Garantire l'equità, assicurando un accesso uniforme a test genetici, consulenza e percorsi multidisciplinari tramite PDTA e reti assistenziali regionali.
L'amiloidosi cardiaca rappresenta "una sfida emergente, soprattutto nella popolazione anziana- ha spiegaro Laura Obici, direttrice della S.C. Medicina Molecolare, Malattie Rare e Terapie Avanzate dell'IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia- Oggi disponiamo di strumenti diagnostici e opportunità terapeutiche che rendono fondamentale riconoscere tempestivamente la malattia, senza considerare alcuni sintomi una conseguenza inevitabile dell'invecchiamento. Per farlo però è essenziale un approccio multidisciplinare, che coinvolga specialisti diversi e anche la medicina generale. In questo percorso anche la genetica ha un ruolo fondamentale, perché consente di distinguere le forme ereditarie da quelle non ereditarie e di orientare correttamente la presa in carico del paziente e, quando necessario, dei suoi familiari".
Sull'importanza del test genetico è intervenuto Matteo Floris, professore associato di Genetica Medica all'Università degli Studi di Cagliari e Coordinatore GdL Farmacogenetica SIGU: "La caratterizzazione genetica non serve soltanto a completare la diagnosi, ma è fondamentale per personalizzare le scelte terapeutiche e migliorare l'appropriatezza prescrittiva. Distinguere la forma ereditaria da quella wild-type consente di orientare le decisioni cliniche, individuare le opzioni terapeutiche più appropriate ed evitare interventi non necessari, contribuendo anche a un utilizzo più efficiente delle risorse sanitarie. Ma il valore del test va oltre il singolo paziente: identificare una forma ereditaria permette di offrire ai familiari a rischio consulenza genetica, test mirati e programmi di sorveglianza, quando indicati. È questo il significato concreto della medicina personalizzata: cure più appropriate per il paziente e opportunità di diagnosi precoce per la sua famiglia".
L'amiloidosi cardiaca è "una malattia complessa che richiede una presa in carico realmente multidisciplinare- ha osservato Giuseppe Limongelli, direttore del Centro Coordinamento Malattie Rare, Regione Campania- È necessario costruire percorsi nei quali le competenze dialoghino, dalla medicina generale alla cardiologia, dalla genetica alla farmacologia e agli altri specialisti coinvolti. Medicina personalizzata significa utilizzare tutte le informazioni disponibili per offrire a ogni paziente il percorso più appropriato". La medicina personalizzata è "una delle sfide per il futuro del nostro sistema sanitario- ha infine concluso l'on. Gian Antonio Girelli, Commissione XII 'Affari Sociali' della Camera- L'innovazione, però, deve tradursi in benefici concreti per i pazienti. Il confronto tra società scientifiche, professionisti e associazioni rappresenta un contributo importante. Ora occorre trasformare le indicazioni condivise in percorsi assistenziali omogenei, capaci di integrare competenze diverse e garantire equità di accesso".
